SÍNDROME DO X FRÁGIL: Relato de Caso

Ano: 2011 | Volume: 1 | Número: 1

Autores: Diurianne Caroline Campos FRANÇA, Dayse Mendanha Caixeta MARIA, Idalina Pereira Cabral CORREA, Arlindo Tadeu Texeira ABURAD, Sandra Maria Herondina Coelho Ávila de Aguiar

Palavras-chave: síndrome do cromossomo x frágil, retardo mental, aconselhamento genético

Resumo Português:

A Síndrome do X Frágil ou Síndrome de Martin-Bell é uma condição de origem
genética, considerada a causa mais freqüente de deficiência mental herdada. O
objetivo deste artigo é relatar o caso de uma criança que apresenta
características da síndrome do x frágil e descrever como foi realizado seu
atendimento odontológico. Esta síndrome é uma patologia desconhecida pela
maioria dos profissionais da área da saúde em nosso país, devido à dificuldade de
estabelecer um diagnóstico somente pelo exame clínico, dada sua variabilidade
fenotípica. Atualmente não há cura para esta síndrome. A confirmação da
síndrome precocemente ou mesmo tardiamente é muito importante, não só para
o aconselhamento genético, mas também para direcionar terapias que tenham
sido, ou estão sendo desenvolvidas.

Resumo Inglês:

Syndrome or Fragile X Syndrome Martin-Bell is a condition of genetic origin,
considered the most frequent cause of inherited mental retardation. The aim of
this paper is to report the case of a child with features of fragile x syndrome and
report have been carried out your dental care. This syndrome is a condition
known by most of professional health care in our country because of the difficulty
of establishing a diagnosis only by clinical examination, given their variability.
Currently there is no cure for this syndrome. The confirmation of the syndrome
early or late is very important not only for genetic counseling, but also to target
therapies that have been or are being developed.