Predisposição hereditária ao câncer de mama e sua relação com os genes BRCA1 e BRCA2: revisão da literatura
REVISTA BRASILEIRA DE ANÁLISES CLÍNICAS
Predisposição hereditária ao câncer de mama e sua relação com os genes BRCA1 e BRCA2: revisão da literatura
Autor Correspondente: Adriana Antônia da Cruz Furini | [email protected]
Palavras-chave: Neoplasias da mama; Genes BRCA1 ; Genes BRCA2 ; Predisposição genética para doença
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
O câncer de mama é o principal câncer que atinge a população feminina no mundo, com maior taxa de incidência e mortalidade, sendo que de 5% a 10% de todos os casos são
relacionados à herança de mutações genéticas. A identificação precoce dos casos de câncer de mama e ovário é importante, pois um indivíduo afetado pode herdar propriedade de
antecedentes familiares que indicam uma predisposição hereditária. O efeito cancerígeno pode ocorrer quando dois genes supressores de maior importância, como
BRCA1 e BRCA2, perdem suas funções nos dois alelos decorrentes de mutações na linhagem germinativa.
Desta forma, foi realizada uma revisão da literatura sobre câncer de mama hereditário e suas correlações com mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 que aumentam
o risco para o desenvolvimento de câncer de mama.
Resumo Inglês:
Breast cancer is the main cancer that affects the female population in the world, with a higher incidence and mortality rate, and 5 to 10% of all
cases are related to the inheritance of genetic mutations. Early identification of cases of breast and ovarian cancer is important as an affected individual may inherit property from a family history indicating a
hereditary predisposition. The carcinogenic effect may occur when two major suppressor genes, such as BRCA1 and BRCA2, lose their function
in the two alleles due to germline mutations. Thus, a review of the literature on hereditary breast cancer and its correlations with germline mutations
in the BRCA1 and BRCA2 genes that increase the risk for the development of breast cancer.