Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira
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Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira
Autor Correspondente: José Luiz Pedroso | [email protected]
Palavras-chave: ataxia espástica autossômica recessiva de charlevoix-saguenay, ataxia e espasticidade na infância
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de inÃcio na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clÃnicos e de neuroimagem tÃpicos em uma famÃlia brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.
Resumo Inglês:
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.
