Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos

Ano: 2015 | Volume: 33 | Número: 1

Autores: Silva CA

Palavras-chave: Hemoglobinopatias; Triagem neonatal; Assistência à saúde

Resumo Português:

Resumo
Objetivo: Fazer uma análise do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias no município
de São Carlos, São Paulo, Brasil, por meio da investigac¸ão de série de casos cujo resultado
do teste de rastreio foi alterado. Objetivou-se conhecer as informac¸ões a respeito da triagem
neonatal recebidas pelas mães na maternidade e na atenc¸ão primária à saúde, além das
informac¸ões relacionadas à orientac¸ão genética.
Métodos: Estudo descritivo, no qual participaram 119 mães cujos filhos apresentaram teste
de triagem de hemoglobinopatia alterado, o que correspondeu a 73% das crianc¸as nascidas
entre 2010 e 2011 com resultado de triagem neonatal para hemoglobinopatia anormal. As mães
responderam um questionário que avaliou informac¸ões recebidas na maternidade e na atenc¸ão
primária à saúde, além de aspectos relacionados à orientac¸ão genética. Foi feita estatística
descritiva dos dados.
Resultados: Das 119 mães participantes, 69 (58%) tinham filhos com trac¸o falciforme, 22 (18,5%)
trac¸o C, 18 (15,1%) trac¸o alfatalassêmico e 10 (8,4%) resultado inconclusivo. Na maternidade,
118 mães (99,2%) receberam informac¸ão sobre onde ir e 115 (96,6%) foram orientadas sobre o
momento correto para coleta do teste. Somente quatro mães (3,4%) foram informadas sobre
quais doenc¸as seriam investigadas e os riscos de não fazer o rastreio. Das 119 mães participantes,
17 (14,3%) reconheceram a diferenc¸a entre trac¸o e doenc¸a e 42 (35,3%) consideraram que um
teste alterado poderia ter implicac¸ões para futuras gestac¸ões. Em 70 casos (58,8%), o médico
da crianc¸a não foi informado sobre o resultado da triagem.

Resumo Inglês:

Objective: To analyze the neonatal screening program for hemoglobinopathies in Sao Carlos,
Sotheast Brazil, by investigating a series of cases which the screening test was abnormal. More
specifically, it was aimed to know the information regarding the neonatal screening received
by mothers at hospital and at primary health care, in addition to information related to genetic
counseling.
Methods: A descriptive study that enrolled 119 mothers, accounting for 73% of all children born
between 2010 and 2011 with abnormal results of neonatal screening for hemoglobinopathies.
The mothers completed a questionnaire that assessed the information received at hospital
and primary health care, and issues related to genetic counseling. Descriptive statistics was
performed.
Results: Among the 119 participating mothers, 69 (58%) had children with sickle cell trait,
22 (18.5%) with hemoglobin C trait, 18 (15.1%) with alpha thalassemia trait and, in 10 cases
(8.4%), the result was inconclusive. At hospital, 118 mothers (99.2%) received information about
where to go to collect the test and 115 (96.6%) were oriented about the correct time to collect
the test. Only 4 mothers (3.4%) were informed about which diseases are investigated and the
risks of not performing the screening. Seventeen mothers (14.3%) recognized the difference
between trait and disease, and 42 (35.3%) considered that a positive screening test could have
implications for future pregnancies. In 70 cases (58.8%), the child physician was not informed
about the screening test results.
Conclusions: The neonatal screening program need further improvement. In both scenarios
investigated, health professionals demonstrated a lack of training in guiding mothers and families.