INTRODUÇÃO: A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva com manifestação multissistêmica, decorrente da presença de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene CFTR. Estudos clínicos com os moduladores da CFTR demonstraram melhorar a função pulmonar, ganho de peso e qualidade de vida em pessoas com FC.
DESCRIÇÃO: Paciente 1, masculino, 7 anos, genética S549R/G542X, antecedente de 13 internações, colonização crônica por S. aureus e intermediária para MRSA e S. maltophilia. Iniciou o tratamento com Ivacaftor e após um mês teve queda no nível de cloro no suor de 91 para 47mmol/l, aumento de peso de 2,65kg, melhorando seu IMC de 11,7 para 13,6. Já apresentava espirometria normal e, após dois meses de tratamento, houve aumento no VEF 1 de 92% para 111%. Além disso, a melhora na função pulmonar foi demonstrada pelo Multiple Breath Washout (MBW), pois houve queda no LCI (Lung Clearance Index) de 12.13 para 9.28.
Paciente 2, feminino, 12 anos, genética F508del homozigoto, antecedente de 10 internações nos últimos 4 anos, colonização crônica por S. aureus e P. aeruginosa. Iniciou o tratamento com a combinação Elexacaftor, Tezacaftor e Ivacaftor (ELX/TEZ/IVA) e após um mês teve queda no nível de cloro no suor de 102 para 46mmol/l. Na espirometria apresentou aumento no VEF 1 de 37% para 43%. A melhora mais significativa foi no teste de caminhada de 6 minutos (6MWT), antes apresentava queda na saturação de oxigênio (SatO2) até 78% (470 m), e após o tratamento conseguiu manter SatO2=96% (496m).
Além da espirometria para avaliação da função pulmonar após o uso dos moduladores, é possível utilizar o 6MWT para avaliação da tolerância aos exercícios e o MBW, pois o LCI é mais sensível para detectar precocemente doença de vias aéreas periféricas.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: Relatamos dois pacientes com melhora na função pulmonar mesmo em pouco tempo do tratamento de introdução do tratamento com moduladores de CFTR, evidenciado não apenas pela espirometria, mas também pelo LCI e 6MWT.
