Síndrome de Treacher Collins: Revisão de Literatura

Ano: 2008 | Volume: 12 | Número: 1

Autores: D. L. da Silva, F. X. P. Neto, S. G. Carneiro, K. L. C. Souza, S. da S. Souza, A. C. P. Palheta

Palavras-chave: síndrome de treacher collins, disostose mandibulofacial, genética, reabilitação, cirurgia

Resumo Português:

Introdução: A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio hereditário caracterizado por anomalias craniofaciais e manifestase
com diversas variáveis clínicas apresentando incidência aproximada de 1:40.000 a 1:70.000 pessoas.
Objetivo: Realizar uma revisão de literatura sobre os diversos aspectos da Síndrome de Treacher Collins, enfatizando as
manifestações clínicas otorrinolaringológicas.
Material e Método: Utilizou-se como metodologia consulta as bases de dados on line Cochrane, LILACS, MEDLINE, OMIM e SciELO,
aplicando-se à pesquisa os termos Síndrome de Treacher Collins e Disostose Mandibulofacial para artigos publicados
entre aos anos de 1997 e 2007, além da literatura já consagrada em relação ao assunto.
Revisão de Literatura: As manifestações mais freqüentes da Síndrome de Treacher Collins são bastante relacionadas ao grau de deformidades
facial, com modificações que podem ser detectadas, acompanhadas ou modificadas pelo otorrinolaringologista,
a saber: inclinação antimongolóide das fendas palpebrais, hipoplasia da região malar, hipoplasia de mandíbula,
coloboma da pálpebra inferior, ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras inferiores, malformação
dos pavilhões auriculares, atresia do conduto auditivo externo, surdez de condução, presença de cabelos na
parte externa das faces e fenda palatina.
Considerações finais: Aprimorar a abordagem atual das correções funcionais e estéticas, valorizando o apoio psicossocial e a participação
conjunta de uma equipe multidisciplinar é a maneira de se evoluir em conjunto com as descobertas das alterações
genéticas, já que estas estão sendo constantemente feitas, facilitando o diagnóstico precoce, o aconselhamento
genético familiar, contribuindo para o aperfeiçoamento do tratamento, melhor prognóstico e minimizando o
estigma social a que este paciente é submetido.

Resumo Inglês:

Introduction: The Treacher Collins Syndrome is a hereditary disorder characterized by craniofacial abnormalities and it has
several different clinic presentations. Its incidence is around to 1:40.000 and 1:70.000 habitants.
Aim: Review of the literature about aspects of Treacher Collins Syndrome, with emphasis on otolaryngology features.
Material and Methods: Do a research on line data bases such as Cochrane, LILACS, MEDLINE, OMIM e SciELO, applying for this the
key-words Treacher Collins Syndrome and Mandibulofacial Dysostosis, using only articles published between
1997 and 2007 and the already acclaimed literature.
Review of the literature:The most frequently manifestations of Treacher Collins Syndrome are common associated with the grade of facial
deformities, with modifications that can be detected, followed or changed by otolaryngologist, that is: antimongoloid
slant of the palpebral fissures, hypoplasia of the malar complex, hypoplasia of the mandible, coloboma of the
lower eyelid, partial or complete absence of the lower eyelash, abnormalities of the auricular pavilions, atresia
of the external ear canal, conductive deafness, presence of hair in the external face and in the cleft palate.
Final Considerations: Improve the current approach about functional and esthetics corrections, valuing psychological support and
multidisciplinary squad participation is the way to develop together genetics news, facilitating the earlier
diagnosis and the genetic advice. Add also treatment improves and better prognosis, minimizing the social stigma
that this patient is submitted.