Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas - relato de caso

Ano: 2011 | Volume: 15 | Número: 3

Autores: L. E. O. Tinoco, D. S. Pais, R. C. Lourenço Filho, R. Scardini, A. P. Falcão, S. Saraiva

Palavras-chave: micrognatismo, carcinoma hepatocelular, doenças da língua

Resumo Português:

Introdução: A Síndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausência em grau variável de porções distais de uma ou mais extremidades, associada à micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara síndrome permanece desconhecida. Relato de Caso: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Síndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausência de terço anterior da língua, micrognatia, malformações dos pododáctilos e quirodáctilos, de pés e mãos, além de desvio de septo nasal para esquerda. Comentários Finais: O tratamento consiste em dieta com restrição de tirosina e acompanhamento contínuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.

Resumo Inglês:

Introduction: Richner-Hanhart Syndrome is characterized by the absence in a variable degree of distal portions of one or more extremities, in association with micrognathia and severe microglossia. The etiology of this infrequent syndrome remains unknown. Case Report: In this article, we report the case of a patient with Richner-Hanhart Syndrome, who showed an absence of the back third of the tongue, micrognathia, malformation of fingers and toes, as well as nasal septum deviation to the left. Final Comments: The treatment comprises a tyrosine-restricted diet together with a continuous follow-up with an otorhinolaryngologist and a physiotherapist.