Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil

Ano: 2011 | Volume: 69 | Número: 3

Autores: Isaac Lima da Silva Filho, Ana Claudia Celestino Bezerra Leite, Patrícia Gomes Moura, Georgina Severo Ribeiro, Andréa Cony Cavalcante, Flávia Carolina Marques de Azevedo, Maria José de Andrada-Serpa

Palavras-chave: anemia falciforme, acidente vascular cerebral, talassemia alfa, globinas beta, polimorfismo genético

Resumo Português:

Avaliar o papel da talassemia alfa (–α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações
nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FVG1691A)
e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular
em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94
crianças portadoras de anemia falciforme, 24 com doença cerebrovascular (DCV) e 70 sem DCV como grupo controle. A frequência de talassemia –α3.7kb foi semelhante em
ambos os grupos (p=0,751). Crianças portadoras do haplótipo Bantu/Atípico da globina βS
apresentam 15 vezes mais chances de desenvolverem DCV (OR=15,4 IC 95% 2,9-81,6) do
que os outros haplótipos. A frequência do polimorfismo MTHFR-C677T foi semelhante em
ambos os grupos (p=0,085) e não foi observada mutação nos genes fator V e protrombina.
Estudos com maior número de casos são necessários para esclarecer o papel desses
polimorfismos genéticos na nossa população.

Resumo Inglês:

The aim of the present work was to examine possible genetic risk factors related to the
occurrence of cerebrovascular disease (CVD) in Brazilian population, the frequency of
βS-globin gene haplotypes and co-inheritance with α-thalassemia (–α3.7kb) and single
nucleotide polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR-C677T),
Factor V Leiden (FV-G1691A) and prothrombin (PT-G20210A) genes in children from Rio
de Janeiro. Ninety four children with sickle cell anemia (SCA) were included, 24 patients
with cerebrovascular involvement and 70 patients without CVD as control group. The mean
age of children at the time of the cerebrovascular event was similar to the control group.
The frequency of –α3.7kb thalassemia was similar in both groups (p=0.751). Children with Bantu/Atypical βS-globin gene haplotype presented 15 times more chance (OR=15.4 CI
95% 2.9-81.6) of CVD than the other βS-globin gene haplotypes. The C677T polymorphism
of MTHFR gene was similar in both groups (p=0.085). No mutation in the FV Leiden or
PT genes was found. A large study seems necessary to establish the role of these genetic
polymorphisms in Brazilian miscegenated population.