OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT: UM RELATO DE CASO

Ano: 2020 | Volume: 18 | Número: 1

Autores: B. B. M. Carvalho, I. B. S. G. Nascimento, C. B. G. Cunha, J. A. S. Morais, L. M. Carvalho

Palavras-chave: hipocalcemia, pseudo-hipoparatireoidismo, epilepsia

Resumo Português:

O pseudohipoparatireoidismo ocorre devido a uma resistência periférica à ação do paratormônio, cursando com hipocalcemia. Quase todos os casos são do tipo IA, correspondente a Síndrome de Osteodistrofia Hereditária de Albright. O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de um paciente de 31 anos que apresentava calcificações nos rins, sistema nervoso central e articulações, além de dosagem baixa do paratormônio, compatível com a Síndrome supracitada. Trata-se de um estudo retrospectivo, observacional e descritivo com abordagem quantitativa, de um paciente portador de Osteodistrofia Hereditária de Albright. Os dados relativos ao quadro clínico, exames laboratoriais e de imagem, conduta terapêutica, diagnóstico e prognóstico foram obtidos através da consulta e avaliação dos exames do paciente no Centro de Saúde Nova Esperança I, em Bayeux-PB. O caso relatado traz à luz o diagnóstico de uma entidade clínica endocrinológica que tem sua descoberta marcada por manifestações neurológicas e evidencia a importância da sua detecção precoce e abordagem terapêutica adequada, para obtenção de resultados satisfatórios e duradouros no que diz respeito ao controle das crises convulsivas e melhora da qualidade de vida.

Resumo Inglês:

Pseudohypoparathyroidism occurs due to peripheral resistance to parathyroid hormones, resulting in hypocalcemia. Almost every case relates to type IA, which corresponds to Albright's Hereditary Osteodystrophy Syndrome. This study aims to report the case of a 31-year-old patient, who presented calcifications in the kidneys, central nervous system and articulations, as well as low parathyroid hormone levels, compatible with the syndrome mentioned above. This is a retrospective, observational and descriptive study, with a quantitative approach about a patient with Albright’s Hereditary Osteodystrophy. The data relating to the clinical manifestations, laboratory and imaging results, therapeutic conduct, diagnosis and prognosis were obtained through consultation and laboratory tests evaluation of the patient at Centro de Saúde Nova Esperança I, in Bayeux-PB. The reported case brings to light the diagnosis of an endocrine disorder, which was primarily discovered through neurological manifestations, reinforcing the importance of an early detection and adequate therapeutic approach in order to reach satisfying and lasting results regarding the control of seizure episodes and improve quality of life.