Neuroibromatose tipo 1 com manifestação parafaríngea na infância

Ano: 2011 | Volume: 21 | Número: 3

Autores: Nédio Steffen, Viviane Feller Martha, Aline Silveira Martha, Rafael Lessa Costa.

Palavras-chave: Neurofibromatose 1/diagnóstico; neurofibroma/complicações; neoplasias faríngeas; relatos de casos; criança; lactente. Neurofibromatosis 1/diagnosis; neurofibroma/complications; pharyngeal neoplasms; case reports; child; infant.

Resumo Português:

Objetivos: apresentar um caso raro de comprometimento parafaríngeo em uma criança com neuroibromatose tipo I.
Descrição do caso: uma menina de um ano e quatro meses foi trazida ao consultório de otorrinolaringologia no Hospital São Lucas da PUCRS por aumento de volume em região parotídea esquerda, observado há aproximadamente 30 dias. Ao exame apresentava bom estado geral e na inspeção observou-se tumoração em região parotídea à esquerda, com pouca mobilidade. Uma tomograia computadorizada com contraste revelou tumoração extensa, com aparência sólida, desvio da artéria carótida interna para linha média com envolvimento da glândula parótida e extensão para o espaço parafaríngeo. A biópsia excisional transoperatória revelou neoplasia benigna de tecido neural e o resultado anatomopatológico mostrou neuroma plexiforme. Revisando-se o exame físico foram observadas três máculas hiperpigmentadas (manchas café com leite) em região abdominal, apontado para o diagnóstico clínico de neuroibromatose tipo I, ou doença de Von Recklinghausen.
Conclusões: o neuroibroma do espaço parafaríngeo é uma complicação rara de neuroibromatose tipo I, ocorrendo em menos de 5% das neoplasias de espaço parafaríngeo. Com este relato de caso mostra-se a importância da correlação clínica para o diagnóstico de uma doença rara, especialmente na faixa etária pediátrica.

Resumo Inglês:

Aims: to present a rare case of parapharyngeal involvement in a child with neuroibromatosis type I.
Case description: a girl one year and four months old was brought to the clinic of otolaryngology at the Hospital são Lucas da PUCRs because of a swelling in the left parotid region, observed for approximately 30 days. On examination she appeared healthy, and the inspection showed a tumor on the left parotid region, with little mobility. A computed tomography scan withcontrast revealed extensive tumor with solid appearance, internal carotid artery bypass to the midline with involvement of the parotid gland and extension into the parapharyngeal space. Excisional biopsy examination with trans-operative freezing revealed a benign neoplasm of neural tissue and the pathological result showed plexiform neuroma. Reviewing the physica examination, three hyperpigmented macules (café au lait spots) were observed in the abdominal region, pointing to the clinical diagnosis of neuroibromatosis type I, or Von Recklinghausen’s disease.
Conclusions: Neuroibroma of the parapharyngeal space is a rare complication of neuroibromatosis type I, occurring in less than 5% of tumors of the parapharyngeal space. this case report showed the importance of clinical correlation for diagnosis of a rare disease, especially in pediatric patients.