Mulheres XY e a Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos

Ano: 2015 | Volume: 3 | Número: 1

Autores: João Edson Marques Bandeira, Regiane Geralda Rosa de Sales, Isabela Louise Caldeira Silva, Brenda Miranda Aidar, Mariana Bratz da Silva, Ana Lígia Barros Marques

Palavras-chave: Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos. Desenvolvimento Sexual. Diferenciação Sexual.

Resumo Português:

Objetivo: Os objetivos deste relato consistem em relatar um caso de Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (AIS) e discorrer sobre os aspectos de diagnóstico e tratamento de AIS. Relato De Caso: C. F. F., 35 anos, procurou assistência médica relatando excesso de peso e hipertensão arterial. Durante a anamnese relatou ausência de menarca; possui desenvolvimento mamário normal, porém tardio, por volta dos 14 anos. Ao exame físico apresenta genitália externa feminina normal, com escassos pelos pubianos (P2) e ausência de pelos axilares; mamas com desenvolvimento normal (M5). Considerações Finais: O resultado do cariótipo com banda G foi 46, XY para as irmãs e a triagem em familiares revelou menina pré-púbere com cariótipo XY. O risco de desenvolvimento de tumores é difícil de ser predito, recentemente foram identificados marcadores que poderão ser úteis na determinação do risco individual e orientar o momento da gonadectomia. O consenso atual sobre abordagem dos distúrbios relacionados ao intersexo recomenda gonadectomia no momento do diagnóstico para as pacientes com AIS, após a puberdade, dada à facilidade da reposição hormonal.

Resumo Inglês:

Objective: The aims are to report a case of Androgen-Insensitivity Syndrome (AIS) and discuss aspects of opportune diagnosis and treatment of AIS. Case Report: C.F.F., 35, sought medical assistance reporting overweight and hypertension. During the anamnesis did not present menarche; with normal breast development, but late, around 14 years. Physical examination shows normal female external genitalia, with scarce pubic hair (P2) and the absence of axillary hair; breasts with normal development (M5). Conclusions: The result of the G band karyotype was 46, XY for the sisters and the screening in relatives revealed prepubescent girl with XY karyotype. The risk of tumor development is difficult to be predicted recently markers were identified that may be useful in determining individual risk and suggest the time of gonadectomy. The current consensus on the approach related to intersex disorders recommends gonadectomy at diagnosis for patients with AIS, after puberty, due to the ease of hormone replacement.