INTRODUÇÃO: Novos tratamentos moduladores da proteína reguladora de condutância transmembrana (CFTR) têm trazido melhorias significativas para os indivíduos com fibrose cística (FC).
DESCRIÇÃO: Adolescente feminina, 17 anos, FC pancreato-insuficiente, mutação S4X/F508del, acompanhada em um Centro FC brasileiro. Em 2021, tinha doença grave, colonização por P. aeruginosa, perda funcional pulmonar acelerada, desnutrição, múltiplas exacerbações pulmonares (EP) e internações. Apesar dos esforços do tratamento habitual, boa adesão e abordagem interdisciplinar, a evolução era desfavorável, em uso de gastrostomia, oxigenoterapia (O2) contínua, ventilação não-invasiva intermitente (VNI) e indicação de transplante pulmonar (TxP). O Volume Expiratório Forçado no 1o.seg (VEF1) reduziu de 38% para 26% em 2021. Em janeiro/2022 teve uma internação prolongada com EP secundária à COVID-19, necessitando de intubação orotraqueal por 21 dias, experiência quase fatal. Nos meses subsequentes, já muito debilitada, tinha internações mensais por EP, com poucos dias em casa. Na internação de junho/2022, iniciou a terapia tripla com moduladores tezacaftor/elexacaftor/ivacaftor (ETI). Em poucos dias evoluiu com melhora da dispneia e disposição, da quantidade de secreção pulmonar, do VEF1- 0,91L(27%) antes, passando a 1,24L(33%) em 20 dias, depois 1,63L(49%) em 50 dias- e do ganho ponderal- índice de massa corpórea(IMC) de 16,9kg/m2 antes, passando a 18,4kg/m2 em 50 dias. Nesse mesmo tempo, não tinha mais indicação de O2 suplementar, nem VNI, relatava tosse eventual, rara expectoração, não sendo mais possível a coleta de escarro para culturas de rotina, e a tomografia de tórax evidenciou melhora- estabilidade das bronquiectasias, redução dos sinais de preenchimento de vias aéreas distais e resolução dos focos consolidativos. O cloreto no suor, que era de 100 mmol/L, foi para 50 mmol/L em 1 mês de uso. Em janeiro/2023, sete meses de evolução após o início do ETI, não teve EP ou intercorrências, mantémse pouco sintomática, com VEF1 de 1,51L/ 45% e IMC de 19,7 kg/m2 (eutrofia, com ganho de 8,0 Kg). Em 5 meses, repetiu o teste de caminhada de 6min: antes 492m (com O2), depois 520m (sem O2). A monitorização clínico-laboratorial demonstrou segurança do ETI, até o momento sem efeitos adversos. Por dificuldades de acesso, a paciente faz uso irregular do ETI, atualmente com três vezes por semana, o que pode ter interferido no impacto do tratamento. Ainda assim, mantém-se estável, em uso dos medicamentos habituais, e saiu dos critérios de indicação do TxP.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: Assim como outros estudos publicados sobre o uso do ETI, a paciente evoluiu com melhora significativa do estado nutricional, função pulmonar, sintomas, parênquima pulmonar e da perda eletrolítica no suor. Apesar de não ter sido medida a qualidade de vida neste estudo, essa terapia possibilitou uma vida muito próxima dos seus pares saudáveis. O caso em questão demonstrou um grande impacto positivo de segurança e eficácia da combinação tripla ETI.
