Disostose Cleidocraniana: relato de caso em lactente

Ano: 2020 | Volume: 11 | Número: 2

Autores: Innocencio Póvoa de Castro, P. V., Innocencio de Castro, J. P., Rocha Pinto, C. E., Souza Brito, B., & Terra de Oliveira Azevedo, C.

Palavras-chave: Disostose Cleidocraniana, Lactente, Diagnóstico precoce.

Resumo Português:

A Disostose Cleidocraniana é uma doença rara do tecido ósseo, a qual possui um padrão de herança genética autossômica dominante. Suas principais alterações são aplasia e hipoplasia clavicular, atraso no fechamento de suturas e fontanelas, presença de dentes supranumerários e retardo na erupção dos dentes permanentes. Essas alterações afetam negativamente a qualidade de vida de seus portadores por acarretarem danos à estética facial e corporal, à fonação e função mastigatória. Este artigo tem o objetivo de apresentar o caso de uma lactente portadora de Disostose Cleidocraniana, analisando suas características clínicas e radiológicas de acordo com a literatura existente, apresentando ainda os possíveis tratamentos envolvidos no manejo da patologia. Lactente de 6 meses de idade, sexo feminino, cor branca, foi levada por sua mãe para consulta de puericultura. Apresenta histórico familiar para Disostose Cleidocraniana pelo lado materno, sendo que mãe, avó e tio são portadores da doença. Ao exame físico foram observados achados sugestivos de aplasia bilateral clavicular, hipertelorismo mamilar e microretrognatia. As fontanelas anterior e posterior encontravam-se abertas. Baseado no quadro clínico e histórico familiar, foi levantada a hipótese diagnóstica de Disostose Cleidocraniana. Ainda na consulta, a mãe apresentou uma radiografia de tórax da lactente, a qual confirmou a aplasia bilateral clavicular. Os dados clínicos e radiológicos atrelados ao histórico familiar positivo confirmaram a hipótese diagnóstica de Disostose Cleidocraniana. O diagnóstico e intervenção precoces possibilitam a promoção de um melhor desenvolvimento funcional e estético e uma melhor qualidade de vida para o paciente evitando possíveis sequelas funcionais, sociais e psicológicas.

Resumo Inglês:

Cleidocranial Dysostosis is a rare autosomal dominant syndrome that affects the bone tissue. Its main alterations are
clavicular aplasia and hypoplasia, closing delay of fontanelles and sutures, supernumerary teeth and an eruption delay
of the permanent teeth. These changes negatively affect the quality of life of their patients as they cause damage to
facial and body aesthetics, phonation and masticatory function. This article aims to present a case of an infant carrier of
Cleidocranial Dysostosis, analyzing each clinical and radiologic features according to the existing literature, showing
off possible treatments involved in the management of the patology. A 6 months old nursling, female, white, was taken
by her mother to a childcare query. Presents a familiar history for Cleidocranial Dysostosis on the maternal side of the
family, being possible to notice in view that her mother, grandmother and uncle are carriers of this pathology. On physical
exam was possible to evidence suggestive findings as bilateral aplasia of clavicle, hypertelorism and micrognathism.
Both anterior and posterior fontanelles were opened. Based on clinical and family history the hypothesis of Cleidocranial
Dysostosis was made. The child’s mom brought a radiography of her daughter’s chest, confirming bilateral aplasia of the
clavicles. All the findings in radiological and clinical exams added up to positive familiar history confirmed the diagnostic
hypothesis of Cleidocranial Dysostosis. Early diagnosis and intervention enable the promotion of better functional,
aesthetic development and a better quality of life for the patient, avoiding possible functional, social and psychological
sequelae.