Avanços em genômica para diagnósticos moleculares: contribuições para a nutrição, o exercício físico e os esportes

Ano: 2016 | Volume: 31 | Número: 66

Autores: R. G. Dias, M. S. M. Silva

Palavras-chave: nutrigenômica, nutrigenética e atleticogenômica

Resumo Português:

Compreender o fenômeno da variabilidade fenotípica a partir da exploração do perfil genético representa parte dos avanços científicos em
nutrigenômica, nutrigenética e atleticogenômica. Embora a responsividade a intervenções nutricionais e a responsividade ao treinamento
físico sejam consideradas fenótipos complexos, ou seja, modulados pela interação entre uma variedade de genes sob a influência do
ambiente, as “ômicas” têm produzido conhecimentos que evidenciam a possibilidade futura de utilização destes resultados moleculares
para diagnósticos mais precisos e para predição de condições adversas. Grande parte do atual conhecimento é proveniente de estudos de
associação simples em genética, que contribuíram de forma expressiva para o avanço do conhecimento; no entanto, seus resultados não
têm pronta aplicabilidade. No sentido de suprir tal deficiência, assinaturas moleculares estão sendo caracterizadas a partir de estudos
de associação genômica ampla (GWAS). Interessantemente, a escassez de estudos em GWAS somada à baixa reprodutibilidade dos
existentes ainda torna questionável o seu uso na medicina personalizada. Por fim, considerando o atual estado da arte, é consenso entre
a comunidade científica a invalidade da utilização dos resultados moleculares em nutrigenômica, nutrigenética e atleticogenômica, seja
para fins prognósticos ou no sentido de aumentar o poder diagnóstico de condições clínicas. A ciência genômica tem progredido a passos
largos, no entanto serão necessários mais alguns anos de investimentos antes que a medicina molecular diagnóstica tenha aplicabilidade
para a nutrição, para o exercício físico e para os esportes.

Resumo Inglês:

Understanding the phenomenon of phenotypic variability from the exploration of the genetic profile represents in part the scientific
advances in nutrigenomics, nutrigenetics and athletic genomics. Although the responsiveness to dietary interventions and the responsiveness
to physical training are considered complex phenotypes, i.e., modulated by the interaction of a variety of genes under the
influence of the environment, the “omics” have produced knowledge that show the future possibility of using these molecular results to
more accurate diagnosis and prediction of adverse conditions. Much of the current knowledge comes from simple association studies
in genetics, which have contributed significantly to the enhancement of knowledge, however their results do not have applicability in
readiness. In order to overcome this deficiency, molecular signatures are characterized from genome-wide association studies (GWAS).
Interestingly, the lack of studies in GWAS coupled with the low reproducibility of available studies still makes their use in personalized
medicine questionable. Lastly, considering the current state of the art, the invalidity of the use of molecular results in nutrigenomics,
nutrigenetics and athletic genomics is a consensus among the scientific community, whether for prognostic purposes or to increase the
diagnostic power of clinical conditions. The genomic science has progressed by leaps and bounds, but it will take another few years of
investment before the diagnostic molecular medicine has applicability to nutrition for exercise and sports.